slider-mrt-2015-1.jpg
slider-mrt-2015-5.jpg
slider-mrt-2015-6.jpg
slider-mrt-2015-4.jpg
Hans-Nienke-Praktijk.jpg
slider-mrt-2015-2.jpg
slider-mrt-2015-3.jpg

Prenataal onderzoek

 

Prenatale screening

In de zwangerschap kan het ongeboren kind onderzocht worden op een aantal afwijkingen, dit heet prenatale screening. Er zijn twee soorten onderzoek: screening op down-, edwards- en patausyndroom en de 20 wekenecho. 

Wel of geen prenatale screening?
Je bent niet verplicht om gebruik te maken van de screening op down-, edwards- en patausyndroom of de 20 wekenecho. Het maken van een keuze voor wel of geen prenatale screening kan erg lastig zijn. Het is belangrijk dat de keuze past bij je eigen gevoel en ideeën over bijvoorbeeld de zwangerschap en je levenswijze. Belangrijke vragen die je jezelf kunt stellen zijn: Wil je tijdens de zwangerschap al weten of het kind een aangeboren afwijking heeft? Of wil je liever afwachten? En als je te horen krijgt dat het kind een aangeboren afwijking heeft, wat wil je dan doen? Op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl vind je de keuzehulp ‘Bewust kiezen’. Deze keuzehulp kan je helpen om je gedachten over prenatale screening op een rij te krijgen. De antwoorden op de keuzehulp kun je printen en meenemen naar het intakegesprek.

Informatie over down-, edwards- en patausyndroom
Downsyndroom (trisomie 21)
Downsyndroom is een aangeboren aandoening, mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Daarnaast hebben zij vaak lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Hoe zij zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn, verschilt van persoon tot persoon. Mensen met downsyndroom hebben een grotere kans op een goede gezondheid dan vroeger. Ook hun levensverwachting is gestegen, tegenwoordig bereikt de helft van de mensen met downsyndroom de leeftijd van 60 jaar. Mensen met downsyndroom hebben hun hele leven begeleiding en ondersteuning nodig.
Downsyndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en bevatten onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken hebben we in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met downsyndroom heeft van chromosoom 21 geen twee, maar drie exemplaren in elke cel.
Jaarlijks worden er 11-16 op de 10.000 kinderen geboren met downsyndroom. Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans op een kind met downsyndroom.

Patausyndroom (trisomie 13)
Patausyndroom is een aangeboren aandoening. Een kind met patausyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het grootste deel van de kinderen met patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.
Het syndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Een kind met patausyndroom heeft van chromosoom 13 geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Jaarlijks worden er ongeveer 1 op de 10.000 kinderen geboren met patausyndroom. Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans op een kind met patausyndroom.

Edwardssyndroom (trisomie 18)
Edwardssyndroom is een aangeboren aandoening. Een kind met edwardssyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. De meeste kinderen met edwardssyndroom overlijden tijdens de zwangerschap, kort na de geboorte of in het eerste levensjaar.
Het syndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Een kind met edwardssyndroom heeft van chromosoom 18 geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Jaarlijks worden er ongeveer 1 op de 10.000 kinderen geboren met edwardssyndroom. Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans op een kind met edwardssyndroom.

De screening op down-, edwards- en patausyndroom
Je kunt kiezen uit twee verschillende testen:

De combinatietest
De combinatietest bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere en echo-onderzoek van het kind. De combinatietest moet plaatsvinden tussen 9 en 14 weken zwangerschap en wordt uitgevoerd door een echoscopiste van ons echocentrum EVA. De echoscopiste meet de nekplooi van het kind, dit is een dun laagje vocht onder de huid. Bij kinderen met down-, edwards- en patausyndroom kan dit laagje dikker zijn dan bij kinderen zonder deze syndromen. Tevens neemt de echoscopiste bloed van de zwangere af, dit wordt in het laboratorium onderzocht op twee stoffen (PAPP-A en bèta-HCG). Samen met de leeftijd van de zwangere wordt de kans op down-, edwards- of patausyndroom berekend, het onderzoek geeft dus geen zekerheid.

De uitslag
Als de kans groter is dan 1 op 200 heb je een verhoogde kans. Een kans van 1 op 200 betekent dat van elke 200 zwangere vrouwen 1 vrouw zwanger is van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. De andere 199 vrouwen zijn niet in verwachting van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Als je zekerheid wil krijgen, kun je ervoor kiezen om vervolgonderzoek te laten doen. Bij een verhoogde kans word je altijd door een verloskundige van Nona gebeld.
Als de kans kleiner is dan 1 op 200 heb je een kleine kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Het kan zo zijn dat je toch een kind met down-, edwards- of patausyndroom krijgt, maar de kans hierop is niet zo groot. Je krijgt daarom geen vervolgonderzoek. Je krijgt deze uitslag door EVA per post toegestuurd.

Nevenbevindingen
Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij down-, edwards- en patausyndroom, maar kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen bij het kind, zoals hartafwijkingen. Als de nekplooi 3,5 millimeter of meer is, krijg je aanvullend echoscopisch onderzoek in het Rijnste ziekenhuis aangeboden.
Bij de nekplooimeting kan de echoscopiste soms ook andere afwijkingen zien bij het kind (nevenbevindingen). Het gaat dan om grote afwijkingen zoals het ontbreken van armen, benen of hersenen. Als je kiest voor de combinatietest krijg je eventuele nevenbevindingen altijd te horen.

Kosten
De combinatietest moet je zelf betalen, deze kost €168. Soms betaalt een aanvullende verzekering de test, informeer hiervoor bij je zorgverzekeraar.

De NIPT
De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen en kan zo bepalen of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. In het bloed van de zwangere zit DNA dat afkomstig is van de placenta (moederkoek) en DNA dat afkomstig is van de moeder. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind.
Je kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap. De bloedafname vindt plaats op het laboratorium van het Rijnstate ziekenhuis en kan op meerdere plekken.

Nevenbevindingen
Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan down-, edwards- of patausyndroom vinden bij het kind, in de placenta en zeer zeldzaam bij de zwangere zelf. Dat zijn nevenbevindingen. Je beslist zelf of je deze nevenbevindingen wil weten. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstig tot minder ernstig. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Van alle 1000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is.

De uitslag
Indien de uitslag niet-afwijkend is, klopt dit bijna altijd. De kans is zeer klein dat je zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Dit behoeft dus geen vervolgonderzoek.
Indien de uitslag afwijkend is, ben je mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Er is een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft.
Enkele voorbeelden zijn: Bij 75 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met downsyndroom, klopt dit inderdaad; 25 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met downsyndroom. Bij 24 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met edwardssyndroom, klopt dit inderdaad; 76 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met edwardssyndroom. Bij 23 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met patausyndroom, klopt dit inderdaad; 77 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met patausyndroom.
Zekerheid kun je alleen krijgen door een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Denk je erover na om de zwangerschap af te breken? Dan is er eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.
Indien er een nevenbevinding is gevonden, word je door een verloskundige van Nona gebeld. Je krijgt uitleg over wat er is gevonden en wat dit mogelijk voor je kind of voor jezelf betekent. Je krijgt een uitnodiging voor een gesprek op de polikliniek klinische genetica in het Radboud ziekenhuis. In dat gesprek krijg je informatie over de nevenbevinding en wat de mogelijkheden zijn. Er is vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

TRIDENT-2 studie
Vanaf 1 april 2017 kunnen alle zwangeren in Nederland kiezen voor de NIPT, maar dat kan alleen als je meedoet aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2). In het buitenland is al meer ervaring met de NIPT, daar is gebleken dat de NIPT een zeer betrouwbare test is. De minister wil nu laten onderzoeken of de test ook in Nederland goed werkt en wat vrouwen vinden van de NIPT. Als je kiest voor de NIPT, geef je toestemming dat de onderzoekers je gegevens mogen gebruiken. Hiervoor teken je een toestemmingsformulier.

Kosten
De NIPT moet je zelf betalen, deze kost €175. Dit bedrag moet betaald zijn vóórdat je bloed laat prikken. Het betaalbewijs moet je printen en laten zien bij de bloedafname.

Vervolgonderzoek
Heb je een ongunstige uitslag gehad? Dan kun je besluiten geen verder onderzoek te willen doen en de zwangerschap uitdragen. Je bent niet verplicht vervolgonderzoek te laten doen. 
Wil je zekerheid of het kind een aandoening heeft? Dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek, hiervoor vindt altijd een gesprek plaats in het Radboud ziekenhuis. Als je overweegt de zwangerschap af te breken, moet je altijd eerst vervolgonderzoek laten doen. 
Als de eerste test een combinatietest was, kun je nu kiezen voor de NIPT of voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Als de eerste test de NIPT was, kun je kiezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Vruchtwaterpunctie of vlokkentest
Je kunt een vlokkentest doen vanaf 11 weken zwangerschap. Er wordt een stukje weefsel van de placenta weggenomen en onderzocht.
Je kunt een vruchtwaterpunctie laten doen vanaf 15 weken zwangerschap. Er wordt een beetje vruchtwater weggenomen en onderzocht.
Met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie krijg je zekerheid of je kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Het nadeel van deze onderzoeken is dat er een kans is op een miskraam door het onderzoek. Dit komt voor bij 2 van de 1000 vrouwen die dit onderzoek krijgen; 998 vrouwen krijgen geen miskraam door het onderzoek.

20 wekenecho (Structureel Echoscopisch Onderzoek)
Met de 20 wekenecho wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind. Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen die kunnen worden gezien zijn: open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, breuk of gat in het middenrif, breuk of gat in de buikwand, afwezigheid of afwijking van de nieren, afwijkende ontwikkeling van de botten, afwijkingen van armen of benen.
Verder wordt gekeken of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. De 20 wekenecho is niet bedoeld voor het bepalen van het geslacht van het kind, maar als het goed in beeld komt wil de echoscopiste dit op verzoek wel meedelen.
Het onderzoek duurt 30 minuten en vindt plaats bij echocentrum Esperance, te Arnhem. Graag vragen we om niet meer dan 1 volwassen persoon mee te nemen naar de echo.

De uitslag
De echoscopiste zal je informeren indien bij het echoscopisch onderzoek afwijkingen worden gezien of als hieraan wordt getwijfeld. Je krijgt dit direct na de echo te horen. Bij een afwijkende bevinding kom je in aanmerking voor verder onderzoek. De echoscopiste zal je een advies geven over het vervolgonderzoek en overleggen met een van ons (er vindt telefonisch contact dan plaats).

Meestal is dit een uitgebreid echoscopisch onderzoek. De officiële naam voor dit vervolgonderzoek is geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO). Je wordt hiervoor doorverwezen naar het Rijnstate ziekenhuis. In een aantal gevallen zal blijken dat er niets aan de hand is. Voor de kinderen die wel een gezondheidsprobleem hebben kan het vervolgonderzoek van groot belang zijn. 
Hoe groot de kans is dat een aangeboren lichamelijke afwijking die het kind heeft ontdekt wordt, is afhankelijk van de afwijking. Bijvoorbeeld: de kans dat een open ruggetje ontdekt wordt, is ongeveer 90 op de 100. De kans dat een hartafwijking ontdekt wordt, is ongeveer 60 op de 100, afhankelijk van de ernst van de afwijking. De 20 wekenecho is geen garantie voor een gezond kind. Niet alle afwijkingen kunnen worden gezien.

Kosten
De 20 wekenecho wordt vergoed door de zorgverzekeraar, er zijn geen gevolgen voor je eigen risico. Je hoeft dus niets zelf te betalen.

Links
www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl
www.downsyndroom.nl

 

0316 - 542541 of

06 - 53424770

actueel

NIEUW: Hypnobirthing

Samen voorbereiden op een ontspannen en natuurlijke geboorte, ongeacht waar je bevalt – thuis of in het ziekenhuis. Zodat jullie vol vertrouwen naar de geboorte toe kunnen leven en er na afloop met een goed gevoel op terug kunnen kijken. De beste start voor je kindje en voor jullie als gezin.

Wil je meer lezen? Of heb je vragen? Kijk eens op Hypnobirthing

FitankBaby

Sporten met je baby? Dat kan en is hartstikke leuk! Binnen het fitdankbaby®-concept is de baby de hele training verbonden met de moeder middels speciaal ontworpen gordels. Deze trainingen geven enorm veel plezier voor moeder en kind. Voor meer informatie kijk op FitdankBaby

Yoga

Wil je je lichaam en geest in goede conditie houden? Zoek je afwisseling in intensief bewegen en ontspanning? En wil je mindfull, vol vertrouwen en met plezier je zwangerschap, bevalling en moederschap ervaren? Dan is zwangerschapsyoga bij "Only Happiness" wat voor jou! Je mag met 14 weken instappen en tot 42 weken meedoen.