Prenataal onderzoek

Iedere zwangere krijgt de mogelijkheid om onderzoek te laten doen naar je ongeboren kindje. Er zijn verschillende mogelijkheden qua onderzoeken. Belangrijk is om je goed te laten informeren. De informatie op deze pagina is gebaseerd op de informatie op www.pns.nl

Wat is prenatale screening?
Je kunt tijdens je zwangerschap laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind in je buik een chromosoomafwijking of lichamelijke afwijking heeft. Dit noemen we prenatale screening.

Twee soorten 
Er zijn twee soorten onderzoeken:
1.    Onderzoek naar chromosoomafwijkingen: de NIPT (niet-invasieve prenatale test). Dit is een bloedonderzoek.
2.    Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen: de 13 wekenecho en de 20 wekenecho.

Wel of geen prenatale screening?

Je bent niet verplicht om gebruik te maken van het onderzoek naar chromosoomafwijkingen of de 13 weken- en de 20 wekenecho. Het kiezen voor wel of geen prenatale screening kan erg lastig zijn. Het is belangrijk dat de keuze past bij je eigen gevoel en ideeën over bijvoorbeeld de zwangerschap en je levenswijze. Belangrijke vragen die je jezelf kunt stellen zijn: Wil je tijdens de zwangerschap al weten of het kind een aangeboren afwijking heeft? Of wil je liever afwachten? En als je te horen krijgt dat het kind een aangeboren afwijking heeft, wat wil je dan doen? Het kan ook zijn dat je als partner van een zwangere hier anders over denkt dan als zwangere. Bespreek dit dus ook met elkaar.
Je kiest zelf of je een of meerdere onderzoeken wilt laten doen en wat je doet met de uitslag. Ook kun je op elk moment van het onderzoek stoppen.

Tijdens de tweede controle ( 9 weken) bij de verloskundige zullen jullie samen de onderzoeken doornemen en kunnen jullie vragen stellen.

Bereid je voor op het gesprek 
Lees vóór het gesprek informatie over de onderzoeken. Op www.pns.nl vind je meer informatie, bijvoorbeeld:
–    Een folder over de NIPT, de 13 wekenecho en de 20 wekenecho.
–    Een korte video over de NIPT en video over de 13 wekenecho en 20 wekenecho.
–    Vragenlijsten die je kunnen helpen bij het kiezen.

De NIPT

De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen en kan zo onder andere bepalen of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. In het bloed van de zwangere zit DNA dat afkomstig is van de placenta (moederkoek) en DNA dat afkomstig is van de moeder. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind.

Je kunt de NIPT laten doen vanaf 10 weken zwangerschap. De bloedafname gebeurt op het laboratorium van het Rijnstate ziekenhuis en kan op meerdere plekken.

Ben je in verwachting van een tweeling of meerling?
Ook dan kun je kiezen voor de NIPT. Kijk op www.pns.nl/nipt/tweeling

Uitslag

Wanneer de uitslag niet-afwijkend is, klopt dit bijna altijd. Ongeveer 993 van de 1.000 zwangeren krijgen deze uitslag.

Wanneer de uitslag afwijkend is, ben je mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Er is ook een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft.

De kans dat je een afwijkende uitslag krijgt is:

• Voor down-, edwards- of patausyndroom voor iedere 5 van de 1.000 zwangeren
• Een stuk chromosoom te veel of te weinig voor iedere 2 van de 1.000 zwangeren

Je krijgt de uitslag van je verloskundige. Hij of zij legt je uit wat de uitslag voor je betekent. Is er een aanwijzing voor een andere chromosoomafwijking dan down-, edwards- of patausyndroom? Dan word je gebeld door een arts (klinisch geneticus) van een Universitair Medisch Centrum.

Als uit de NIPT komt dat er een aanwijzing is gevonden voor een afwijking dan kom je in aanmerking voor vervolgonderzoek wat meer zekerheid kan bieden.

Soms mislukt de test, ongeveer 20 van de 1.000 zwangeren krijgen deze uitslag.

Je kunt ervoor kiezen om de NIPT nog een keer te laten doen.
Bij ongeveer vier van de vijf zwangeren lukt de NIPT dan alsnog.

Zekerheid kun je alleen krijgen door een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Denk je erover na om de zwangerschap af te breken? Dan is er eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

Belangrijk
De NIPT vindt niet alle afwijkingen aan de chromosomen. Ook als de uitslag niet-afwijkend is, is er een kleine kans dat je kind toch een chromosoomafwijking heeft.

Vervolgonderzoek

Heb je een afwijkende uitslag gehad? Dan kun je besluiten geen verder onderzoek te willen doen en de zwangerschap uitdragen. Je bent niet verplicht om vervolgonderzoek te laten doen.

Wil je zekerheid of het kind een aandoening heeft? Dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek, hiervoor heb je altijd een gesprek in het Radboud ziekenhuis. Als je overweegt de zwangerschap af te breken, moet je altijd eerst vervolgonderzoek laten doen.

Als de eerste test de NIPT was, kun je kiezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

 Vruchtwaterpunctie of vlokkentest

Je kunt een vlokkentest doen vanaf 11 weken zwangerschap. Er wordt een stukje weefsel van de placenta weggenomen en onderzocht.

Je kunt een vruchtwaterpunctie laten doen vanaf 15 weken zwangerschap. Er wordt een beetje vruchtwater weggenomen en onderzocht.

Met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie krijg je zekerheid of je kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Het nadeel van deze onderzoeken is dat er een kans is op een miskraam door het onderzoek. Dit komt voor bij 2 van de 1000 vrouwen die dit onderzoek krijgen. 998 vrouwen krijgen geen miskraam door het onderzoek.

13 wekenecho (Structureel Echoscopisch Onderzoek)

De 13 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij uw kind. De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 wekenecho. Bij beide onderzoeken bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat of uw kind lichamelijke afwijkingen heeft.

In Nederland kunt u alleen kiezen voor de 13 wekenecho als u meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Die studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 wekenecho. U kunt de 13 wekenecho laten doen van 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap. Dus vanaf twaalf weken en drie dagen tot en met veertien weken en drie dagen zwangerschap. Een echoscopist maakt een echo van uw kind door een echokop te bewegen over uw buik. Het maken van een echo doet geen pijn en is niet gevaarlijk, uw kind voelt er niets van. De echoscopist vertelt u meteen na de echo de uitslag. Bij 95 van de 100 zwangerschappen ziet de echoscopist geen aanwijzing voor een afwijking. Vervolgonderzoek is dan niet nodig.

Bij ongeveer 5 van de 100 zwangere vrouwen ziet de echoscopist iets wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat dit voor uw kind betekent. Heeft de echoscopist iets afwijkends gezien? U kunt dan kiezen voor vervolgonderzoek.

Een vaginale echo

Soms kan de echoscopist niet alles goed zien. Bijvoorbeeld als een vrouw wat zwaarder is, bij een litteken in de buikwand of als het kind verkeerd ligt. Dit komt bij de 13 wekenecho vaker voor dan bij de 20 wekenecho. De echoscopist kan dan een vaginale echo voorstellen. Die krijg je meteen. Als je geen vaginale echo wilt, kun je deze weigeren.

Het onderzoek duurt 30 minuten en gebeurt bij echocentrum Esperance. We vragen je om niet meer dan 1 volwassen persoon mee te nemen naar de echo.

20 wekenecho (Structureel Echoscopisch Onderzoek)

Met de 20 wekenecho wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind. Bij deze echo kijken we uitgebreid naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen die kunnen worden gezien zijn: open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, breuk of gat in het middenrif, breuk of gat in de buikwand, afwezigheid of afwijking van de nieren, afwijkende ontwikkeling van de botten, afwijkingen van armen of benen.

Verder kijken we of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. De 20 wekenecho is niet bedoeld voor het bepalen van het geslacht van het kind, maar als het goed in beeld komt wil de echoscopiste dit op verzoek wel vertellen.

Het onderzoek duurt 30 minuten en gebeurt bij echocentrum Esperance. We vragen je om niet meer dan 1 volwassen persoon mee te nemen naar de echo.

De uitslag

De echoscopiste zal je informeren wanneer bij het echoscopisch onderzoek afwijkingen worden gezien of als hieraan wordt getwijfeld. Je krijgt dit direct na de echo te horen. Bij een afwijkende bevinding kom je in aanmerking voor verder onderzoek. De echoscopiste zal je een advies geven over het vervolgonderzoek en overleggen met een van ons (dan is er telefonisch contact).

Meestal is dit een uitgebreid echoscopisch onderzoek. De officiële naam voor dit vervolgonderzoek is geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO). Je wordt hiervoor doorverwezen naar het Rijnstate ziekenhuis of het Radboud ziekenhuis. In een aantal gevallen zal blijken dat er niets aan de hand is. Voor de kinderen die wel een gezondheidsprobleem hebben, kan het vervolgonderzoek van groot belang zijn.

Hoe groot de kans is dat een aangeboren lichamelijke afwijking die het kind heeft ontdekt wordt, is afhankelijk van de afwijking. Bijvoorbeeld: de kans dat een open ruggetje ontdekt wordt, is ongeveer 90 op de 100. De kans dat een hartafwijking ontdekt wordt, is ongeveer 60 op de 100, afhankelijk van de ernst van de afwijking. De 20 wekenecho is geen garantie voor een gezond kind. Niet alle afwijkingen kunnen worden gezien.

Kosten

Je betaalt niets voor het uitgebreide gesprek met jouw verloskundige of gynaecoloog, de NIPT, de 13 weken echo en de 20 weken echo. De kosten van vervolgonderzoek gaan soms af van jouw eigen risico.

Links

www.pns.nl

www.downsyndroom.nl