Prenataal onderzoek

Iedere zwangere krijgt de mogelijkheid om onderzoek te laten doen naar je ongeboren kindje. Er zijn verschillende mogelijkheden qua onderzoeken. Belangrijk is om je goed te laten informeren.

Prenatale screening

In de zwangerschap kan je ongeboren kind onderzocht worden op een aantal afwijkingen. Dit heet prenatale screening. Er zijnmeerdere soorten onderzoek:

• screening op down-, edwards- en patausyndroom
• 13 weken echo
• 20 wekenecho.

Wel of geen prenatale screening?

Je bent niet verplicht om gebruik te maken van de screening op down-, edwards- en patausyndroom of de 20 wekenecho. Het kiezen voor wel of geen prenatale screening kan erg lastig zijn. Het is belangrijk dat de keuze past bij je eigen gevoel en ideeën over bijvoorbeeld de zwangerschap en je levenswijze. Belangrijke vragen die je jezelf kunt stellen zijn: Wil je tijdens de zwangerschap al weten of het kind een aangeboren afwijking heeft? Of wil je liever afwachten? En als je te horen krijgt dat het kind een aangeboren afwijking heeft, wat wil je dan doen? Op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl vind je de keuzehulp ‘Bewust kiezen’. Deze keuzehulp kan je helpen om je gedachten over prenatale screening op een rij te krijgen. De antwoorden op de keuzehulp kun je printen en meenemen naar het intakegesprek.

De screening op down-, edwards- en patausyndroom

Je kunt kiezen uit twee verschillende tests:

De combinatietest

De combinatietest bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere en echo-onderzoek van het kind. De combinatietest moet gebeuren tussen 9 en 14 weken zwangerschap en wordt uitgevoerd door een echoscopiste van Esperance. De echoscopiste meet de nekplooi van het kind, dit is een dun laagje vocht onder de huid. Bij kinderen met down-, edwards- en patausyndroom kan dit laagje dikker zijn dan bij kinderen zonder deze syndromen. Ook neemt de echoscopiste bloed van de zwangere af. Dit wordt in het laboratorium onderzocht op twee stoffen (PAPP-A en bèta-HCG). Samen met de leeftijd van de zwangere wordt de kans op down-, edwards- of patausyndroom berekend. Het onderzoek geeft dus geen zekerheid.

De uitslag

Als de kans groter is dan 1 op 200, heb je een verhoogde kans. Een kans van 1 op 200 betekent dat van elke 200 zwangere vrouwen 1 vrouw zwanger is van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. De andere 199 vrouwen zijn niet in verwachting van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Als je zekerheid wil krijgen, kun je ervoor kiezen om vervolgonderzoek te laten doen. Bij een verhoogde kans word je altijd door een verloskundige gebeld.

Als de kans kleiner is dan 1 op 200, heb je een kleine kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Het kan zo zijn dat je toch een kind met down-, edwards- of patausyndroom krijgt, maar de kans hierop is niet zo groot. Je krijgt daarom geen vervolgonderzoek. Je krijgt deze uitslag door EVA per post toegestuurd.

Nevenbevindingen

Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij down-, edwards- en patausyndroom, maar kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen bij het kind, zoals hartafwijkingen. Als de nekplooi 3,5 millimeter of meer is, krijg je aanvullend echoscopisch onderzoek in het Rijnstate ziekenhuis aangeboden.

Bij de nekplooimeting kan de echoscopiste soms ook andere afwijkingen zien bij het kind (nevenbevindingen). Het gaat dan om grote afwijkingen zoals het ontbreken van armen, benen of hersenen. Als je kiest voor de combinatietest krijg je eventuele nevenbevindingen altijd te horen.

Kosten

De combinatietest moet je zelf betalen, deze test kost €175. Soms betaalt een aanvullende verzekering de test, informeer hiernaar bij je zorgverzekeraar.

De NIPT

De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen en kan zo bepalen of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. In het bloed van de zwangere zit DNA dat afkomstig is van de placenta (moederkoek) en DNA dat afkomstig is van de moeder. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind.

Je kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap. De bloedafname gebeurt op het laboratorium van het Rijnstate ziekenhuis en kan op meerdere plekken.

Nevenbevindingen

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden dan down-, edwards- of patausyndroom bij het kind, in de placenta en zeer zeldzaam bij de zwangere zelf. Dat zijn nevenbevindingen. Je beslist zelf of je deze nevenbevindingen wil weten. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstig tot minder ernstig. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Van alle 1000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is.

De uitslag

Wanneer de uitslag niet-afwijkend is, klopt dit bijna altijd. De kans is zeer klein dat je zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. (kleiner dan 1 op 1000). Dan is er dus geen vervolgonderzoek nodig.

Wanneer de uitslag afwijkend is, ben je mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Er is ook een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft.

Enkele voorbeelden zijn:

• Bij 75 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met downsyndroom, klopt dit inderdaad: 25 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met downsyndroom.
• Bij 24 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met edwardssyndroom, klopt dit inderdaad: 76 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met edwardssyndroom.
• Bij 23 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met patausyndroom, klopt dit inderdaad: 77 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met patausyndroom.

Zekerheid kun je alleen krijgen door een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Denk je erover na om de zwangerschap af te breken? Dan is er eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

Wanneer er een nevenbevinding is gevonden, word je door een verloskundige van ons gebeld. Je krijgt uitleg over wat er is gevonden en wat dit mogelijk voor je kind of voor jezelf betekent. Je krijgt een uitnodiging voor een gesprek op de polikliniek klinische genetica in het Radboud ziekenhuis. In dat gesprek krijg je informatie over de nevenbevinding en wat de mogelijkheden zijn. Er is vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

TRIDENT-2 studie

Vanaf 1 april 2017 kunnen alle zwangeren in Nederland kiezen voor de NIPT, maar dat kan alleen als je meedoet aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2). In het buitenland is al meer ervaring met de NIPT, daar is gebleken dat de NIPT een zeer betrouwbare test is. De minister wil nu laten onderzoeken of de test ook in Nederland goed werkt en wat vrouwen vinden van de NIPT. Als je kiest voor de NIPT, geef je toestemming dat de onderzoekers je gegevens mogen gebruiken. Hiervoor teken je een toestemmingsformulier.

Kosten

De NIPT moet je zelf betalen, deze kost €175. Dit bedrag moet betaald zijn vóórdat je bloed laat prikken. Het betaalbewijs moet je printen en laten zien bij de bloedafname.

Vervolgonderzoek

Heb je een ongunstige uitslag gehad? Dan kun je besluiten geen verder onderzoek te willen doen en de zwangerschap uitdragen. Je bent niet verplicht om vervolgonderzoek te laten doen.

Wil je zekerheid of het kind een aandoening heeft? Dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek, hiervoor heb je altijd een gesprek in het Rijnstate ziekenhuis. Als je overweegt de zwangerschap af te breken, moet je altijd eerst vervolgonderzoek laten doen.

Als de eerste test een combinatietest was, kun je nu kiezen voor de NIPT, of voor een vlokkentest, of vruchtwaterpunctie. Als de eerste test de NIPT was, kun je kiezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

 Vruchtwaterpunctie of vlokkentest

Je kunt een vlokkentest doen vanaf 11 weken zwangerschap. Er wordt een stukje weefsel van de placenta weggenomen en onderzocht.

Je kunt een vruchtwaterpunctie laten doen vanaf 15 weken zwangerschap. Er wordt een beetje vruchtwater weggenomen en onderzocht.

Met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie krijg je zekerheid of je kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Het nadeel van deze onderzoeken is dat er een kans is op een miskraam door het onderzoek. Dit komt voor bij 2 van de 1000 vrouwen die dit onderzoek krijgen. 998 vrouwen krijgen geen miskraam door het onderzoek.

13 wekenecho (Structureel Echoscopisch Onderzoek)

De 13 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij uw kind. De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 wekenecho. Bij beide onderzoeken bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat of uw kind lichamelijke afwijkingen heeft.

In Nederland kunt u alleen kiezen voor de 13 wekenecho als u meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Die studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 wekenecho. U kunt de 13 wekenecho laten doen van 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap. Dus vanaf twaalf weken en drie dagen tot en met veertien weken en drie dagen zwangerschap. Een echoscopist maakt een echo van uw kind door een echokop te bewegen over uw buik. Het maken van een echo doet geen pijn en is niet gevaarlijk, uw kind voelt er niets van. De echoscopist vertelt u meteen na de echo de uitslag. Bij 95 van de 100 zwangerschappen ziet de echoscopist geen aanwijzing voor een afwijking. Vervolgonderzoek is dan niet nodig.

Bij ongeveer 5 van de 100 zwangere vrouwen ziet de echoscopist iets wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat dit voor uw kind betekent. Heeft de echoscopist iets afwijkends gezien? U kunt dan kiezen voor vervolgonderzoek.

Het onderzoek duurt 30 minuten en gebeurt bij echocentrum Esperance in Arnhem. We vragen je om niet meer dan 1 volwassen persoon mee te nemen naar de echo.

20 wekenecho (Structureel Echoscopisch Onderzoek)

Met de 20 wekenecho wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind. Bij deze echo kijken we uitgebreid naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen die kunnen worden gezien zijn: open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, breuk of gat in het middenrif, breuk of gat in de buikwand, afwezigheid of afwijking van de nieren, afwijkende ontwikkeling van de botten, afwijkingen van armen of benen.

Verder kijken we of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. De 20 wekenecho is niet bedoeld voor het bepalen van het geslacht van het kind, maar als het goed in beeld komt wil de echoscopiste dit op verzoek wel vertellen.

Het onderzoek duurt 30 minuten en gebeurt bij echocentrum Esperance in Arnhem of Zevenaar. We vragen je om niet meer dan 1 volwassen persoon mee te nemen naar de echo.

De uitslag

De echoscopiste zal je informeren wanneer bij het echoscopisch onderzoek afwijkingen worden gezien of als hieraan wordt getwijfeld. Je krijgt dit direct na de echo te horen. Bij een afwijkende bevinding kom je in aanmerking voor verder onderzoek. De echoscopiste zal je een advies geven over het vervolgonderzoek en overleggen met een van ons (dan is er telefonisch contact).

Meestal is dit een uitgebreid echoscopisch onderzoek. De officiële naam voor dit vervolgonderzoek is geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO). Je wordt hiervoor doorverwezen naar het Rijnstate ziekenhuis. In een aantal gevallen zal blijken dat er niets aan de hand is. Voor de kinderen die wel een gezondheidsprobleem hebben, kan het vervolgonderzoek van groot belang zijn.

Hoe groot de kans is dat een aangeboren lichamelijke afwijking die het kind heeft ontdekt wordt, is afhankelijk van de afwijking. Bijvoorbeeld: de kans dat een open ruggetje ontdekt wordt, is ongeveer 90 op de 100. De kans dat een hartafwijking ontdekt wordt, is ongeveer 60 op de 100, afhankelijk van de ernst van de afwijking. De 20 wekenecho is geen garantie voor een gezond kind. Niet alle afwijkingen kunnen worden gezien.

Kosten

De 20 wekenecho wordt vergoed door de zorgverzekeraar, er zijn geen gevolgen voor je eigen risico. Je hoeft dus niets zelf te betalen.

Links

www.pns.nl

www.downsyndroom.nl